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Lunik
Insonnia, l'incubo di una famiglia veneta: «Ne moriremo»

Sotto accusa una rara malattia genetica parente del morbo della mucca pazza

MILANO, 18 dic - La storia di una famiglia veneta afflitta da insonnia sta commuovendo l'Italia. I sintomi sono allucinazioni e vertigini costanti, un'eterna sospensione tra il sonno e la veglia, senza mai riuscire a riposare veramente, fino a rischiare la morte per insonnia in meno di anno. L'incubo ha un nome, "Fatal familial insomnia" e a viverlo sono i discendenti di una famiglia veneta che, a causa della malattia, ha perso dall'Ottocento ad oggi una cinquantina di componenti. Sotto accusa una rarissima malformazione genetica parente del morbo della mucca pazza legata a un difetto cromosomico che normalmente compare con una probabilità di 1 su 33 milioni, ma che per i parenti della sfortunata dinastia rappresenta una spada di Damocle pronta a colpire in un caso su quattro.

La progressione della malattia è veloce e tragica: sudorazione continua, problemi motori, difficoltà a parlare e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l'impossibilità di dormire. L'insonnia familiare fatale colpisce all'improvviso adulti apparentemente sani, portandoli alla morte in 6-8 mesi. La scoperta della patologia la si deve proprio a un medico italiano, Elio Lugaresi, si tratta di una rarissima malattia genetica, che in Italia colpisce pochissime persone e cancella la fase profonda del sonno. Colpa di prioni (proteine impazzite) prodotti nell'organismo per via di un'alterazione genetica, che divorano i neuroni presenti in una piccolissima area del cervello, il talamo, responsabile del ritmo sonno-veglia.

In parole semplici, non funziona più l'interruttore che permette all'organismo di dormire. Putroppo contro l'azione dei prioni, gli stessi responsabili del morbo della mucca pazza e della malattia di Creutzfeldt-Jakob, a nulla valgono anche i più potenti sonniferi. La malattia ancora oggi non si può contrastare e porta inevitabilmente alla morte: l'organismo va in tilt e cede per sfinimento. Finora nel mondo sono state individuate circa 25 famiglie con questa malattia, tra queste anche quella veneta che in questi giorni ha deciso di rendere nota la propria sofferenza. (News2000)


p.s. l'ho letto su libero.

Io ancora non ci posso credere!! Mi chiedo che vita sia....

Napolux
Non e' vita... E' morte! :cry:

Sono malattie rare, che non hanno nemmeno il 2 % dei fondi per la ricerca, pensa che il raffreddore ha fondi per svariati miliardi ogni anno... E sai perche'? Perche' tutti prima o poi comprano una medicina contro il raffreddore, mentre a nessuno interessa investire in medicine che comprano solo 20 - 30 persone in tutto il mondo...

Maggiori informazioni:

http://www.ministerosalute.it/links...lattie_rare.htm

http://utenti.lycos.it/fmfpc/portale.htm

http://www.rarediseases.org/

Terrytop
Originally posted by Lunik
I sintomi sono allucinazioni e vertigini costanti, un'eterna sospensione tra il sonno e la veglia,

porka miseria ... c'e' un sacco di gente ke spende soldi x avere gli stessi effetti ... :asd:

Terrytop

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